Día mundial de las personas sin diagnóstico: Una odisea diagnóstica

Milagros Maribel Rojas Blas

En el mes de abril se conmemora el día de concienciación de los niños no diagnosticados que tiene como objetivo aumentar la sensibilización sobre las condiciones no diagnosticadas en la sociedad civil. Esta fecha representa una situación que ha vivido gran parte de las personas que conviven con una enfermedad poco frecuente o huérfana.

El diagnóstico preciso y eficiente de las enfermedades raras, muchas de las cuales incluyen anomalías congénitas, depende en gran medida de los especialistas que las diagnostican, incluida su capacidad para trabajar junto con especialistas de otras áreas y aprovechar al máximo las tecnologías de medicina en vanguardia.

Además de la gran cantidad de literatura científica sobre enfermedades raras, muchas de estas afectan a múltiples sistemas fisiológicos, por lo que requieren la experiencia de diversas especialidades clínicas (Orphanet, 2020). Mas aún dado que en Perú como en otros países existe una carencia de una correcta gestión centralizada de la base de datos de los pacientes que sea utilizada para la recopilación de datos, intercambio internacional de datos; y la escasa asistencia del estado en subsidiar los exámenes genéticos como el examen del exoma o genoma; los pacientes con enfermedades raras se embarcan en lo que se conoce como una "odisea diagnóstica", en la que ningún médico los mira "en su conjunto".

Tal es el caso de Australia, donde el 30% de los pacientes espera más de 5 años para llegar a un diagnóstico (y el 30% espera entre 5 y más de 20 años), el 30% de los pacientes consulta a más de seis especialistas y el 50% de los pacientes recibe al menos un diagnóstico incorrecto (Molster, 2016). Este “caos que convive con no ser diagnosticado” (Spillman, 2017) a menudo causa sufrimiento, frustración e incertidumbre a los pacientes y sus familias.

Como consecuencia de ello, una persona no recibe tratamientos ni ayudas en sus primeros años de infancia y se produce un agravamiento de la enfermedad. Se vuelve en una espera indefinida que impide recibir un tratamiento efectivo. A estas consecuencias se une ante el hecho de que al tratarse de enfermedades sin nombres las familias se enfrentan a una situación de desinformación, barreras en el acceso a ayudas técnicas y económicas.

En atención a esta fecha, el 09 de abril del presente año se desarrolló la novena Conferencia de la Red Internacional de Enfermedades No Diagnosticadas (sus siglas UDNI) transmitida desde Rochester, Minnesota. El objetivo de esta conferencia fue aunar esfuerzos de colaboración internacional que involucre a organizaciones de enfermedades raras y no diagnosticadas en todo el mundo. A través de esta unión será más fácil el análisis e intercambios de datos asi como la discusión de casos recientemente diagnosticados y no diagnosticados lo cual sería evaluado por los participantes de la Red Internacional de Enfermedades No Diagnosticadas (UDNI).

Así mismo, haciendo un análisis comparativo de diferentes experiencias internacionales a fin de evaluar los avances y mejora del diagnóstico de las enfermedades raras hallamos grandes avances significativos en Italia, por que se describirá a continuación.

La Red italiana de enfermedades raras no diagnosticadas (IURDN) se estableció en 2016 para mejorar el nivel de diagnóstico de las personas con enfermedades raras que viven en Italia. Uno de los avances fue el uso del software PhenoTips para recopilar la información de los casos clínicos en los diferentes establecimientos médicos.

Esta red se estableció en 2016 dentro de un proyecto bilateral Italia-EE. UU. El proyecto coordinado por la red italiana y el Centro Nacional de Enfermedades Raras del Istituto Superiore di Sanità ( www.iss.it ) en Roma tuvo como objetivos: 1) recoger casos clínicos no resueltos a través de la Red Italiana de Centros de Experiencia Clínica para ER, 2) desarrollar una base de datos nacional para facilitar el intercambio de datos a nivel internacional; y, 3) fortalecer las colaboraciones entre Italia y EE. UU. compartiendo datos fenotípicos y genómicos, obteniendo segundas opiniones(Taruscio, 2017). Este proyecto brindó a los pacientes que viven en Italia obtener un diagnóstico definitivo a través de opiniones de expertos y tecnologías moleculares de vanguardia, dentro de un marco coordinado globalmente (Austin, 2015).

A pesar del curso crónico de las ER y, a menudo, progresivo, las complicaciones a largo plazo de las ER pueden reducirse mediante un diagnóstico temprano; manejo óptimo y terapias de apoyo. Además, el diagnóstico apropiado y oportuno mejora el estado de salud del paciente, lo que permite un asesoramiento genético adecuado (Shashi, 2014).

Un claro ejemplo de la odisea diagnóstica es descrito por (Knott et al.) quien relata la lucha y la experiencia de una familia australiana en la búsqueda de un diagnóstico para su bebé afectada por una variante del síndrome de Rett. Tras el largo viaje de obtener un diagnóstico que ocurre en diferentes partes del mundo sin resolver, se pone de relieve la alta tasa de casos que permanecen sin diagnosticar durante muchos años probablemente debido a la falta de pruebas de detección específicas y al conocimiento limitado de las ER. El retraso en el diagnóstico es de hecho una preocupación importante que representa un desafío crítico para la calidad de vida tanto de los pacientes como de la familia (Zurynski, 2017).

En conclusión, para responder a los desafíos en relación a las ER se necesitar tener programas de salud avanzados en la que la tecnología genómica, obviamente, impulse el proceso de diagnóstico de muchas enfermedades.

En ese sentido, el enfoque de la tecnología genómica podría mejorar sistemáticamente la calidad de la asistencia, asegurar el diagnóstico oportuno, tratamientos adecuados. asesoramiento genético para la familia de ER. Actualmente se están desarrollando en muchos países programas destinados a resolver casos no diagnosticados, Perú no debe ser la excepción.

Bibliografía

Austin CP, Dawkins HJS. Medical research: Next decade’s goals for rare diseases. Nature. 2017;548:158.

Knott M, Leonard H, Downs J. The diagnostic odyssey to Rett syndrome: The experience of an Australian family. Am J Med Genet. 2012;158A:10–2.

McConkie-Rosell A, Hooper SR, Pena LDM, Schoch K, Spillmann RC, Jiang YH, Cope H, Undiagnosed Diseases Network, Palmer C, Shashi V. Perfiles psicosociales de padres de niños con enfermedades no diagnosticadas: manejo bien o simplemente ? J Genet Couns. 2018; 27: 935 – 46

Molster C, Urwin D, Di Pietro L, Fookes M, Petrie D, van der Laan S, et al. Encuesta sobre experiencias sanitarias de adultos australianos que viven con enfermedades raras. Orphan J Rare Dis. ( 2016) 11:30. doi: 10.1186 / s13023-016-0409-z

Orphanet. Prevalencia e incidencia de enfermedades raras: datos bibliográficos; Prevalencia, incidencia o número de casos publicados clasificados por enfermedades. (en orden alfabético) (2020). Obtenido de: https://www.orpha.net/ orphacom / cahiers / docs / GB / Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_ list.pdf (consultado el 12 de mayo de 2020).

Spillmann RC, McConkie-Rosell A, Pena L, Jiang YH, Schoch K, Walley N, et al. Una ventana a vivir con una enfermedad no diagnosticada: narrativas de enfermedades de la red de enfermedades no diagnosticadas. Orphan J Rare Dis. ( 2017) 12:71. doi: 10.1186 / s13023-017-0623-3

Shashi V, McConkie-Rosell A, Rosell B, Schoch K, Vellore K, McDonald M, Jiang YH, Xie P, Need A, Goldstein DB. La utilidad de la evaluación diagnóstica de la genética médica tradicional en el contexto de la secuenciación de próxima generación para trastornos genéticos no diagnosticados. Genet Med. 2014

Taruscio D, Floridia G, Salvatore M, Groft SC, Gahl WA. Undiagnosed Diseases: Italy-US Collaboration and International Efforts to Tackle Rare and Common Diseases Lacking a Diagnosis. Adv Exp Med Biol. 2017;1031:25–38.

Zurynski Y, Deverell M, Dalkeith T, Johnson S, Christodoulou J, Leonard H, Elliott EJAPSU. Rare Diseases Impacts on Families Study group. Australian children living with rare diseases: Experiences of diagnosis and perceived consequences of diagnostic delays. Orphanet J Rare Dis. 2017;2:68.