¿Hacia dónde vamos? Apuntes de las enfermedades raras y su futuro en la investigación clínica, a pro

“Ninguna enfermedad es tan rara como para no merecer nuestra atención”

La OMS, señala que casi el 7% de la población a nivel mundial está afectado por algún tipo de patología rara. (1) Así lo señala la Fundación Mencía en tanto sostiene que: “A día de hoy existen más de 7.000 enfermedades consideradas raras que afectan a 30 millones de ciudadanos sólo en Europa. Debido a que el 80% de ellas son de origen genético, el estudio del ADN se ha convertido en una herramienta fundamental para la investigación de estas dolencias crónicas” (2)

Pero, cabe preguntarnos, ¿a qué se denomina enfermedades raras? Son enfermedades de poca frecuencia en la población que se dan de manera individual, pero que sumadas representan un gran porcentaje de la población. (3)

Tras una revisión bibliográfica exhaustiva del tema en diferentes bases de datos, como, por ejemplo, SciELO, los doctores Luis Carbajal Rodríguez y Juana Inés Navarrete Martínez, nos ilustran señalando que las enfermedades raras son aquellas enfermedades que afectan a un pequeño porcentaje de la población, o cuando la severidad de la enfermedad es extrema. Se les denomina así por la amplia diversidad de desórdenes y síntomas no sólo según la enfermedad sino también de pacientes que la padecen. (4)

Veamos que en general, se conocen como enfermedades raras (ER) aquellas condiciones que afectan a un porcentaje pequeño de la población. En Europa, la definición de enfermedades raras se reduce a los trastornos graves de la salud que tienen una prevalencia menor de cinco habitantes por cada diez mil. (5)

Efectivamente la voz de los pacientes con enfermedades raras se hizo escuchar por la creación de la ONU del Comité de ONG para las enfermedades raras cuyo objetivo es aumentar la visibilidad de las enfermedades raras a nivel mundial. La importancia de tales enfermedades recae en el significado que tiene el derecho a la salud para el Estado, en tanto este tiene la obligación de promover y proteger este derecho humano. Así, el derecho a la salud, ha sido consagrado en diversos tratados internacionales, por lo que nuestras normas regulatorias deben garantizar el acceso a la asistencia sanitaria y la innovación en la salud al margen de todas las barreras que se expondrán en las siguientes líneas.

Al respecto debe tenerse en consideración; que son dos puntos clave los que son motivo de discusión: en primer lugar, la cooperación y colaboración internacional en la investigación; y, en segundo lugar, las barreras de los familiares y pacientes frente a las enfermedades raras.

Respecto al primer punto, en estas líneas resulta ilustrativo hacer mención de la creación del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDIC) (6), organismo creado por la Comisión Europea y los Institutos de Salud de EE.U.U. cuyo fin es promover la colaboración internacional en la investigación. Si bien es claro, que la investigación científica es la llave del diagnóstico en las enfermedades raras, los resultados que se obtienen no deben de quedar aislados, más aún, la coordinación a nivel mundial debe ser uno de los objetivos a fin de evitar duplicaciones, fragmentación y lagunas de investigación.

En ese sentido, una de las propuestas señaladas por Fanny, (7) quien cita a Orphanet, a fin de mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras es: facilitar el trabajo en redes de los grupos de pacientes para que puedan compartir sus experiencias, aumentar el desarrollo de políticas de salud, y desarrollar nuevos procedimientos terapéuticos.

La cooperación internacional surge a partir de la necesidad de un desarrollo exhaustivo en la investigación clínica de este tipo de patologías. Dicha colaboración es sostenida entre asociaciones, empresas, fundaciones y; sociedades académicas científicas en aras de promover un mejor trabajo en el diagnóstico precoz y la innovación de tratamiento y medicamentos. Así, algunas terapias que han surgido a raíz de las innovaciones son: la terapia sustitutoria, la terapia metabólica, la terapia génica, y la terapia inmunosupresora. (8)

Asimismo, en ese contexto, la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), firmó acuerdos con organizaciones como: Organización Nacional de Enfermedades Raras de EEUU (NORD), la Organización Canadiense para las Enfermedades Raras (CORD), la Asociación Japonesa de Pacientes (JPA) y Rare Voices Australia (RVA).

Es urgente resaltar, la importancia de incluir a las enfermedades raras dentro de uno de los ejes centrales de la Organización Mundial de la Salud.

Respecto al segundo punto (las barreras de los familiares y pacientes frente a las enfermedades raras), se han identificado tres barreras que los familiares y pacientes enfrentan ante esta situación, estos son:

la falta de acceso a un diagnóstico correcto,
las consecuencias sociales,
alto costo de los medicamentos.

En primer lugar, la falta de acceso a un diagnóstico correcto, según el cual, hay una clara brecha en la determinación del diagnóstico precoz, y la atención sanitaria nacional. De hecho, todo niño tiene el derecho de ser diagnosticado dejando de lado aspectos como su situación financiera. Sin embargo, no solo se trata de recibir un tratamiento médico adecuado, sino que implica el correcto manejo de esas enfermedades y el diagnóstico temprano, el cual reduce la mortalidad y secuelas.

Siguiendo con nuestra exposición, las consecuencias sociales, son la segunda barrera en la medida que vivir con una enfermedad rara genera repercusiones en sectores como la educación, trabajo y actividades de recreación de la persona. Tras una revisión bibliográfica exhaustiva del tema, la Dra. Fanny Cortés concluye en su trabajo de investigación que uno de los efectos sociales es la estigmatización social.

Por otro lado, dicha consecuencia social se ve potenciado con la falta de preocupación de nuestro Estado por hacerle frente. El poco interés de nuestro gobierno se ve reflejado en la inexistencia de un equipo interdisciplinario integrado por médicos y otros profesionales como kinesiólogos, terapistas ocupacionales, psicólogos, nutricionistas pues muchos pacientes pueden vivir en situación precaria y más aún sin atención médica.

Finalmente, una vez dilucidados los dos tipos de barreras, debemos de ocuparnos de la última barrera, alto costo de los medicamentos. Basta dos apreciaciones: la cobertura universal en el Perú y la experiencia internacional.

Hay interrogantes que surgen a raíz de la cobertura universal en nuestro país. Esto se debe a que, si bien el Ministerio de Salud (MINSA) cuenta, desde el año 2002, con el Fondo Intangible Solidario de Salud (FISSAL), el cual financia una serie de enfermedades de alto costo (siete tipos de cánceres más frecuentes, el tratamiento integral de la insuficiencia renal crónica y enfermedades raras y huérfanas) en personas en pobreza ello está dirigido solo a las personas que cuenten con el Seguro Integral de Salud. No obstante, a mi juicio la aplicación del FISSAL no debe estar condicionado a la situación económica del paciente pues la salud es un derecho universal.

Recordemos que la ONU ha subrayado la necesidad de instar por una cobertura universal al abordar las enfermedades raras. En ese extremo, el día 23 de septiembre los Estados Miembros de la ONU adoptaron la histórica Declaración Política sobre la cobertura sanitaria universal. De esa manera dicha organización internacional refuerza los esfuerzos a fin de luchar contra las enfermedades raras. Así, esta Declaración representa un logro muy importante pues es la primera vez que las enfermedades raras han sido incluidas dentro de una declaración de la ONU aprobada por todos los 193 Estados Miembros. (9)

Por otro lado, una aproximación a la experiencia internacional nos hace pensar en países como Chile. En este Estado, existe la Ley Ricarte Soto, la cual permite la cobertura universal de las enfermedades raras independientemente de su nivel socioeconómico y del seguro con el que cuente toda persona. (10)

Pero, ¿qué pasa cuando las referidas barreras se presentan y un niño a razón de ello no puede obtener su diagnóstico por la falta y carencia de efectivas políticas de salud pública como sucede en nuestro país? ¿Como se ayuda a ese niño a obtener una calidad de vida digna y reducir los efectos de dicha enfermedad? Dicha necesidad fue analizada y tratada en la administración pública. De esta manera, en el Perú existe la Ley Nº 29698, ley que declara de interés nacional y preferente atención el tratamiento de personas que padecen de Enfermedades Raras o Huérfanas. Entre otras disposiciones, el artículo 5 de dicha ley establece que el Ministerio de Salud tiene el deber de implementar el Registro Nacional de pacientes con enfermedades raras para generar el sistema de información sobre este tipo de enfermedades. Asimismo, través de la Resolución Ministerial N° 151-2014/MINSA, se aprobó el documento técnico denominado: “Listado de Enfermedades Raras o Huérfanas” y “Listado de medicamentos para el tratamiento del Grupo 1: Muy alta prioridad, del Listado de Enfermedades Raras o Huérfanas”. Dicha resolución, incluye 399 enfermedades, divididas en cuatro grupos según su nivel de riesgo, y ha sido elaborada para que el Estado provea medicamentos según el tipo de enfermedad, y según sea la gravedad del caso, que estos sean financiados por fondos públicos especiales, como es el FISSAL No obstante, dicho dispositivo normativo fue derogado a través de la Resolución Ministerial N° 1075-2019/MINSA que aprueba el documento técnico de las enfermedades raras o huérfanas, cuyo fin es contribuir a la ejecución de prestaciones de los servicios de salud para mejorar la condición de salud y calidad de vida de las personas que padecen las enfermedades raras.

No obstante, a mi juicio, ambos marcos normativos son insuficientes para afrontar la situación actual que viven los pacientes con enfermedades raras. Esto se debe a que a nivel mundial no solo existen 399 enfermedades raras, sino que su número supera enormemente dicha cifra. Además, porque en el Perú se presentan las barreras expuestas a lo largo del presente artículo, las cuales tienen que ser afrontadas por los pacientes que padecen este tipo de patologías.

En efecto, en el Perú, la falta de efectivas políticas de salud pública es traducida en la carencia de médicos genetistas, inexistencia de centros de investigación, falta de acceso a medicamentos huérfanos en tanto el paciente no tenga la cobertura financiera del FISSAL, falta de acceso a pruebas y estudios genéticos, demora en el diagnóstico, falta de comunicación entre los especialistas que tratan la misma patología en distintas comunidades u hospitales, revisiones médicas muy espaciadas en el tiempo. Ello trae como consecuencia, que el paciente no pueda ejercer el derecho a la salud, derecho fundamental de todo ciudadano; y que la tasa de mortalidad aumente. Esto último se evidencia con la experiencia colombiana pues se han atribuido 7.135 defunciones a enfermedades raras; 51,4 % ocurrieron en hombres de todas las edades. La tasa media de mortalidad fue de 2,53 muertes por 100.000 personas. Dicha tendencia mostró un patrón de ascenso, aunque muy heterogéneo, en el territorio nacional colombiano. (10)

Por ello, las políticas públicas deben tener en cuenta que una de las formas para mejorar la calidad de vida de los pacientes frente a las enfermedades raras es mediante la investigación biomédica pública. Ello es palpable a través de la construcción de los Institutos de Investigación Clínica, tal como sucede en España. En ese Estado, se creó el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras que promueve la cooperación entre organizaciones europeas que financian investigación para generar conocimiento en las enfermedades raras.

Un futuro ideal es que el Perú llegue a sumarse a nuevos retos en este campo, por ejemplo, que dentro de la medicina y el arte de la ciencia logre surgir una nueva disciplina: la medicina molecular que vislumbra muchas luces en el tratamiento de enfermedades de causa genética. Otro de los retos, sería que el Estado armonice sus esfuerzos en el desarrollo tecnológico de las denominadas micromatrices de ADN, cuyo impacto dentro de unos años se convertirán en una esencial herramienta para obtener diagnósticos más rápidos y exactos de muchas enfermedades, así como para facilitar la individualización de los tratamientos clínicos. (11)

Ahora bien, dicha realidad no debería ser lejana pues el artículo 10 del Reglamento de la Ley N° 29698, establece que el Ministerio de Salud, el Seguro Social de Salud – EsSalud, los Gobiernos Regionales y los otros prestadores de servicios de salud, promueven la elaboración y ejecución de protocolos de investigación en ERH en coordinación con el Instituto Nacional de Salud, Institutos Especializados y la Academia, en el marco de la normatividad vigente.

En conclusión, quedan muchos caminos por explorar, uno de los primeros pasos es mostrar toda comprensión a los pacientes y familiares de quienes combaten día a día las enfermedades raras, y mostrar el compromiso con la investigación de fármacos y terapias que mejoren la situación de niños, niñas y adolescentes con enfermedades raras.

Se trata justamente de sumar esfuerzos para firmar alianzas cuyo eje principal sea armonizar la forma en que las enfermedades raras se definen internacionalmente y en sentar las bases para el desarrollo de una red global de centros de excelencia para enfermedades raras. En este punto, La Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes (ALIBER) enfatizó que: “Es esencial crear sinergias entre las asociaciones de nuestro movimiento asociativo, ya que caminando juntos se podrá conseguir construir un futuro de esperanza para personas con enfermedades raras y sus familias. A través de la unión entre las entidades se podrá mirar al futuro con ilusión” (12).

Finalmente, recordemos que a causa de las barreras que hemos identificado; las cuales son, la falta de acceso a un diagnóstico correcto, las consecuencias sociales y el alto costo de los medicamentos, los pacientes tienen que enfrentar una serie de dificultades. Ello, nos obliga a unir esfuerzos y reflexionar en relación a diferentes desafíos, como la implementación de propuestas que garanticen el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades raras.

Referencias bibliográficas:

[1] APESEG. Día Mundial de las enfermedades raras. Véase en: https://www.apeseg.org.pe/2020/02/dia-mundial-de-las-enfermedades-raras/ (última consulta el 17 de marzo de 2020).

[2] FUNDACIÓN MENCÍA. La lucha contra las enfermedades raras está en los genes. Véase en: http://www.fundacionmencia.org/noticias/la-lucha-contra-las-enfermedades-raras-esta-en-los-genes/. (última consulta el 17 de marzo de 2020).

[3] ¿Qué son las enfermedades raras o pocos frecuentes? Véase en: https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras. (última consulta el 17 de marzo de 2020).

[4] CARBAJAL RODRÍGUEZ, Luis; NAVARRETE MARTÍNEZ, Juana Inés. Enfermedades raras. (2015). Acta Pediátrica de [S.l.], v. 36, n. 5, p. 369-373. ISSN 2395-8235. Disponible en: https://ojs.actapediatrica.org.mx/index.php/APM/article/view/1057>. (última consulta el 17 de marzo de 2020)

[5] Baldovino, S., Moliner, A. M., Taruscio, D., Daina, E. y Roccatello, D. 2016. Rare Diseases in Europe: from a Wide to a Local Perspective. Israel Medical Association Journal, 18(6), 359-363.

[6] EURORDIS. Véase en: https://www.eurordis.org/es/content/irdirc.(última consulta el 17 de marzo de 2020).

[7] Fanny Cortés M. Dra. (2015). Las Enfermedades Raras. Revista Médica Clínica Las Condes, 4, 425. https://doi.org/10.1016/j.rmclc.2015.06.020

[8] Posada, M., Martín-Arribas, C., Ramírez, A., Villaverde, A., & Abaitua, I. (2008). Enfermedades raras: Concepto, epidemiología y situación actual en España. Anales del Sistema Sanitario de Navarra, 31(Supl. 2), 9-20. Véase en http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400002&lng=es&tlng=es. (última consulta el 17 de marzo de 2020).

[9] Federación Colombiana de Enfermedades Raras - FECOER. Véase en: http://www.fecoer.org/los-estados-miembros-de-las-naciones-unidas-incluyen-enfermedades-raras-en-la-declaracion politica-sobre-cobertura-sanitaria-universal/. (última consulta el 17 de marzo de 2020).

[10] Martinez, J. C., & Misnaza, S. P. (2018). Mortalidad por enfermedades huérfanas en Colombia, 2008-2013. Biomédica, 38(2), 198-208. Véase en: https://doi.org/10.7705/biomedica.v38i0.3876. (última consulta el 17 de marzo de 2020).

[11] FECOER. Los Estados miembros de las Naciones Unidas incluyen las enfermedades raras en la Declaración Política sobre Cobertura Universal. Véase en: http://www.fecoer.org/los-estados-miembros-de-las-naciones-unidas-incluyen-enfermedades-raras-en-la-declaracion-politica-sobre-cobertura-sanitaria-universal/ (última consulta el 17 de marzo de 2020).

[12] PARRA-BALTAZAR, Isabel; PINTO-DONGO, Claudia y QUISPE-IPORRA, Sara. Ley de cobertura universal de enfermedades de alto costo. Rev. Perú. Med. exp. salud publica [online]. 2016, vol.33, n.2 [citado 2020-03-18], Véase en: <http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1726-46342016000200029&lng=es&nrm=iso>